La cifra total de casos corresponde al acumulado desde el año 1994. El presidente del Banco de Previsión Social (BPS), Alfredo Cabrera, dijo que durante 2021 el laboratorio realizó 38.500 análisis, con una inversión de 40 millones de pesos, lo que implica 1.200 pesos por caso. El jerarca destacó que la pesquisa neonatal sea una política de Estado que se mantiene en el tiempo e involucre a actores públicos y privados.

La pesquisa neonatal, también conocida como “prueba del talón”, es una herramienta que permite, mediante la extracción de sangre de esa zona al neonato, detectar enfermedades sin síntomas clínicos al momento del nacimiento. Frente a un resultado anormal, el pediatra indica otro tipo de estudios confirmatorios, realiza una evaluación clínica y considera el inicio de un tratamiento.

En el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del BPS se realiza en forma obligatoria la detección, a partir de las gotas de sangre, de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y déficit de Acil Co-A deshidrogenasa de cadena media (MCADD). También se realiza, en un plan piloto, la detección de alteraciones del metabolismo de los aminoácidos, de la beta oxidación mitocondrial de ácidos grasos, acidemias orgánicas y hemoglobinopatías.

Este programa nacional permite la articulación entre el Ministerio de Salud Pública, los prestadores de salud, el Correo Uruguayo, BPS, y la CHLAEP.